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1.2.1.2. Como se produce - N4: Patologías - psicobiologia net patologías, síndromes y alteraciones
1.2.1.2. Como se produce
1. Trastornos psicopatológicos >> 1.2. Discapacidad psíquica de origen genético >> 1.2.1. Síndrome de X Frágil >> 1.2.1.2. Como se produce
La mutación del cromosoma sexual X no se produce de golpe, sino que suele seguir un proceso que puede abarcar varias generaciones de una misma familia.
La mejor manera de explicar el proceso es partir del número de repeticiones de la tripleta CGG. Atendiendo a este criterio, podemos encontrar tres posibles estados del cromosoma X:
Actualmente se sabe que el estado de premutación es inestable durante la formación de la célula germinal femenina (óvulo), expandiéndose a mutación completa en la siguiente generación donde pueden nacer hijos afectados.
En el caso de los varones, la premutación es estable en la formación de espermatozoides (espermatogénesis) y permanece como tal en sus hijas, que siempre son normales; pero éstas podrían tener hijos afectados en los que la premutación se expandiría a mutación completa (es el fenómeno llamado “anticipación genética” o “paradoja de Sherman”).
Como influye el sexo de las personas
Existen diferencias importantes derivadas del sexo en dos aspectos principales:
- Afectación: como los cromosomas sexuales femeninos son XX, las mujeres tienen una defensa adicional importante que provoca que se vean menos afectadas: si uno de los cromosomas X tiene la mutación, siempre tienen el otro cromosoma X que puede suplir y tapar la anomalía de su par. En cambio, los hombres tienen un solo cromosoma X (el otro es el Y), por lo que la mutación en el cromosoma sexual X no puede ser suplida por ningún otro, y la afectación será casi segura.
- Herencia: las consecuencias de estar afectados respecto a los descendientes son diferentes según sea el padre o la madre quien sea el portador.
El padre portador puede transmitir el cromosoma X afectado a sus hijas pero nunca a sus hijos, pues a éstos les transfiere el cromosoma Y.
La madre portadora, tiene la probabilidad del 50% de transmitir el gen frágil X a cada uno de sus hijos o hijas.
Ejemplo Genealógico del Síndrome
1. Trastornos psicopatológicos >> 1.2. Discapacidad psíquica de origen genético >> 1.2.1. Síndrome de X Frágil >> 1.2.1.2. Como se produce 1.2.1.2. Como se produce
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Normalidad: un cromosoma X no afectado suele presentar entre 5 y 50 repeticiones de la tripleta CGG en el locus en cuestión.
